本病一般實驗檢查，如血，尿，便，腦脊液常規(guī)檢查大多數(shù)無明顯異常。 包括視網(wǎng)膜電圖，腦電圖，CT，MRI，單光子掃描CT(SPECT)，皮膚活檢及血淋巴細(xì)胞的超微結(jié)構(gòu)檢查。 1.影像學(xué)檢查：MRI檢查對于NCL沒有特異性，但有助于NCL的鑒別診斷，NCL的MRI特點包括： (1)彌漫性腦萎縮：是主要的影像學(xué)改變，表現(xiàn)為腦室和腦溝擴大，在CLNl和CLN2表現(xiàn)比較明顯，特別是小腦萎縮，在CLN3和CLN4一般在早期不明顯，在晚期主要表現(xiàn)為大腦和小腦的萎縮。 (2)大腦白質(zhì)在T2相出現(xiàn)信號輕度增高：主要是深部大腦白質(zhì)的改變，一般首先出現(xiàn)在側(cè)腦室后角附近的白質(zhì)，后期出現(xiàn)胼胝體萎縮，腦干和小腦白質(zhì)無明顯改變，改變的程度不如腦白質(zhì)營養(yǎng)不良明顯。 (3)皮質(zhì)變薄：出現(xiàn)的比較晚，在橫斷面比較有助于觀察。 (4)丘腦在T2相低密度，MRI的異常改變可以出現(xiàn)在亞臨床狀態(tài)，圖像改變隨病程的延長而加重，形態(tài)改變在前4年發(fā)展迅速，在病程晚期腦萎縮更加顯著。 SPECT顯示有廣泛的灰質(zhì)葡萄糖代謝減少或缺乏，這種改變以丘腦和皮質(zhì)最為明顯，并且和病情輕重及病程長短有明顯的相關(guān)性。 2.電生理檢查：體感，聽覺和視覺誘發(fā)電位異常以及視網(wǎng)膜電位的改變對于診斷具有較高的提示價值，腦電圖除發(fā)現(xiàn)患者有癲癇的電生理改變外，在低頻光刺激時出現(xiàn)多相高壓尖波是一種比較典型的電生理改變，CLN2出現(xiàn)假周期型的癲癇放電，在CLN4可以發(fā)現(xiàn)肌陣攣的改變特點。 3.形態(tài)學(xué)檢查：尸體解剖是診斷此病最經(jīng)典的可靠方法，超微結(jié)構(gòu)檢查發(fā)現(xiàn)典型的病理性脂褐素是診斷NCL的金標(biāo)準(zhǔn)，皮膚和血淋巴細(xì)胞的電鏡檢查是目前最常用的確診此病的手段，早期的腦活檢，器官活檢目前已經(jīng)放棄，肌肉活檢也較少被應(yīng)用，應(yīng)當(dāng)注意，約15%的患者第一次皮膚活檢沒有陽性發(fā)現(xiàn)，同時結(jié)合進(jìn)行血淋巴細(xì)胞檢查將有助于提高陽性率，病理性脂色素顆粒主要出現(xiàn)在皮膚汗腺分泌部的上皮細(xì)胞，在皮膚平滑肌細(xì)胞，血管內(nèi)皮和Schwann細(xì)胞較少見，皮脂腺和大汗腺一般不受累及，上皮細(xì)胞和纖維細(xì)胞也極少被累及，因此皮膚活檢必須取到汗腺的分泌部，成年型NCL脂色素也出現(xiàn)在中樞神經(jīng)系統(tǒng)以外的軀體細(xì)胞內(nèi)，此外尿沉渣的腎小管上皮細(xì)胞檢查和尿ATP合成酶的C亞單位檢查也有助于晚期嬰兒型和青少年型NCL的診斷。 4.基因檢查：基因檢查目前已經(jīng)成為診斷NCL的重要方法，是除形態(tài)學(xué)檢查之外一個可靠的診斷手段，但在晚期嬰兒型由于存在許多變異型，個別亞型的基因改變不清楚，我國患者是否存在和西方相同的NCL基因改變還不明確，所以診斷價值還有待進(jìn)一步提高。
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