精神發(fā)育遲滯(mental retardation,MR)是指起病于1 8歲之前，由生物學(xué)因素、心理社會因素等原因所引起，以智力發(fā)育不全或受阻和社會適應(yīng)困難為主要特征的一組綜合征。 根據(jù)世界衛(wèi)生組織的統(tǒng)計結(jié)果(198 5)，發(fā)達國家患病率為5‰～2 5‰，發(fā)展中國家為46‰。我國1 2個地區(qū)(1982)精神發(fā)育遲滯調(diào)查結(jié)果，總患病率為3.33‰，7～14歲組為5.2 7‰。1 9 8 8年全國8省市0～14歲兒童流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果為：本病的總患病率為1 2‰， 城市力7‰，農(nóng)村為14.1‰，男孩患病率城市為7.8‰，農(nóng)村為1 4.3‰；女孩患病率城市為6.2‰，農(nóng)村為13.9‰；輕度最多，占60.6%，中、重、極重度占39.4%。 【病因】 1．生物學(xué)因素 (l)產(chǎn)前因素： 1)遺傳因素：①染色體異常：如21-三體綜合征、脆性X綜合征、Turner綜合征等；②單基因遺傳疾病：如苯丙酮尿癥、結(jié)節(jié)性硬化癥、神經(jīng)纖維瘤病、半乳糖血癥、家族性小頭畸形等。 2)母體在妊娠期受到有害因素的影響：①病毒和弓形蟲感染：在病毒感染中，風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒、巨細胞病毒對胎兒影響最大，如果感染發(fā)生在妊娠后前3個月，則損害更為嚴重；②藥物及化學(xué)毒素：如水楊酸類、地西泮、氯氮草、苯妥英、黃體酮，以及鉛、汞、乙醇等；③放射線；④母體健康狀況：母孕期如患嚴重軀體疾病，如高血壓、心臟病、糖尿病、嚴重貧血、嚴重營養(yǎng)不良、缺碘等均可能影響胎兒發(fā)育，導(dǎo)致精神發(fā)育遲滯。母孕齡大于40歲易導(dǎo)致染色體畸變；⑤胎盤功能不足；⑥情緒因素：母孕期長期焦慮、抑郁或遭受急性精神創(chuàng)傷，均有可能對胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育產(chǎn)生不良影響。 (2)產(chǎn)時因素：宮內(nèi)窘迫、出生時窒息、產(chǎn)傷致顱腦損傷和顱內(nèi)出血、膽紅素腦病等均可能導(dǎo)敢胎兒及新生兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷，導(dǎo)致精神發(fā)育遲滯。早產(chǎn)兒、極低出生體重兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育也往往受到影響，從而可能出現(xiàn)智力發(fā)育的落后。 (3)產(chǎn)后因素：中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、嚴重顱腦外傷、各種原因引起的腦缺氧、代謝性或中毒性腦病、嚴重營養(yǎng)不良、甲狀腺功能低下、重金屬或化學(xué)藥品中毒、顱縫早閉等均可能導(dǎo)致精神發(fā)育遲滯。 2．心理社會因素 因為貧窮或被忽視、虐待而導(dǎo)致兒童早年與社會嚴重隔離、缺乏良性環(huán)境刺激、缺乏文化教育機會等均可導(dǎo)致精神發(fā)育遲滯。 【臨床表現(xiàn)】 精神發(fā)育遲滯的主要臨床表現(xiàn)為智力低下和社會適應(yīng)困難。智力通常也稱為智能，主要包括既往獲得的知識、經(jīng)驗以及運用這些知識和經(jīng)驗解決新問題、形成新概念的能力，它是在先天素質(zhì)的基礎(chǔ)上，在現(xiàn)實社會中通過各種形式的學(xué)習(xí)和社會實踐活動而逐漸形成的。智力水平的高低以智商(IQ)來反映，智商(IQ)=（智齡／實際年齡）×1 00，可用多種方法予以評定。社會適應(yīng)能力是人類適應(yīng)日常生活、工作、家庭、社會等各方面要求所需要具備的能力，包括：日常生活技能、獨立生活和自給自足能力、社會交往技能和責(zé)任能力等，可用社會適應(yīng)能力量表予以評定。 根據(jù)智力水平的不同，精神發(fā)育遲滯共分為四級．各級臨床表現(xiàn)如下： 1．輕度 約占本病的75%-80%，智商范圍為50～69，成年后智力水平相當(dāng)于9～12歲正常兒童。該度患兒在嬰幼兒期癥狀并不突出，只是說話、走路等較正常兒童略微遲緩，因此不易被識別。上學(xué)后可學(xué)會一定的閱讀、書寫及計算技能，但因患兒記憶力、理解力、抽象概括能力等均較差，因此，學(xué)習(xí)困難往往很明顯，小學(xué)三年級后，各門功課難以及格，不能完成普通小學(xué)學(xué)業(yè)。患兒言語能力無明顯障礙。在兒童少年期，可學(xué)會一般的個人生活技能，生活可自理，有較好的獨立能力，并能學(xué)會一般家務(wù)勞動。成年后可學(xué)會簡單的手工操作，大多數(shù)可獨立生活，還可建立友誼和家庭。但因為他們應(yīng)對困難能力差，在遇到不良刺激時易出現(xiàn)反應(yīng)狀態(tài)，因此，常常需要加強支持和指導(dǎo)。該度患兒一般無神經(jīng)系統(tǒng)異常體征和軀體畸形，少于半數(shù)的患兒有可確定的生物學(xué)病因。 2．中度 約占本病的1 2%，智商范圍為35～49，成年后智力水平相當(dāng)于6～9歲正常兒童。該度患兒在嬰幼兒期言語和運動發(fā)育即明顯落后于同齡正常兒童，而且，言語發(fā)育最終能夠達到的水平也很有限，患兒雖然能夠掌握簡單生活用語，但詞匯量少，言語簡單�；�兒記憶力、理解力、抽象概括能力等也均很差，雖略具學(xué)習(xí)能力，經(jīng)過長期教育訓(xùn)練，部分患兒可學(xué)會少許非常簡單的讀、寫或計算，但很難適應(yīng)普通小學(xué)生活，很難達到小學(xué)一、二年級的學(xué)業(yè)水平�；純荷鐣m應(yīng)能力差，個人生活技能較早就表現(xiàn)出困難，如衛(wèi)生習(xí)慣的養(yǎng)成和穿衣、進食等能力的培養(yǎng)。成年后不能完全獨立生活，但可學(xué)會自理簡單生活，在監(jiān)護下可從事簡單的體力勞動。該度患兒多由生物學(xué)因素所引起，部分患兒伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常體征和軀體畸形。 3．重度 約占本病的8%，智商范圍為20～34，成年后智力水平相當(dāng)于3～6歲正常兒童。該度患兒在嬰幼兒期言語及運動發(fā)育較中度患兒更落后，說話、走路均很晚。言語功能受損更嚴重，只能學(xué)會一些簡單詞句，詞匯貧乏�；純河洃浟�、理解力、抽象概括能力均極差，難以建立數(shù)的概念，不能接受學(xué)習(xí)教育，也不會辨別和躲避危險。情感幼稚。雖經(jīng)長期反復(fù)訓(xùn)練可學(xué)會部分簡單自理技能，如：自己進食和簡單衛(wèi)生習(xí)慣，但成年后生活不能自理，終生需人照顧。重度患兒往往由顯著的生物學(xué)因素所引起，并常伴有神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙和軀體畸形。 4．極重度 約占本病的1%～5%，智商范圍低于20，成年后智力水平低于3歲正常兒童。極重度患兒發(fā)育極差，走路很晚，部分患兒終生不能行走；無語言或偶說簡單單詞。記憶力、理解力等較重度更差，不能分辨親疏，不知躲避危險，情感反應(yīng)原始，只能發(fā)出一些表達情緒和要求的尖叫或喊叫。社會適應(yīng)能力極差，并且難以從教育訓(xùn)練中獲益，完全缺乏生活自理能力，終生需人照顧。極重度患兒幾乎均由顯著的生物學(xué)因素所引起，并常有明顯的神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙和軀體畸形。多數(shù)患兒因嚴重軀體疾病等早年夭折。 除以上所述外，精神發(fā)育遲滯患兒還常伴有聽力障礙、視力障礙、運動障礙、大小便失禁、癲癇等。部分患兒存在軀體畸形和特殊的軀體特征。尚可能并發(fā)其他精神障礙，其發(fā)生率高于普通人群，這些障礙包括：行為障礙、恐懼癥、強迫癥、廣泛焦慮障礙、兒童孤獨癥、精神分裂癥、情感障礙、器質(zhì)性精神障礙等。 【診斷與鑒別診斷】 1．診斷 應(yīng)綜合病史、軀體和神經(jīng)系統(tǒng)檢查、精神檢查、智力和社會適應(yīng)能力評定結(jié)果予以診斷。 診斷要點包括：①起病于1 8歲以前；②智商低于70；③有不同程度的社會適應(yīng)困難。各級智商標準如下：輕度50～69，中度35～49，重度20～34，極重度20以下。 還應(yīng)進行必要的輔助檢查，如：染色體檢查、頭顱CT或MRI檢查、遺傳代謝病篩查等，以盡可能做出病因?qū)W診斷。 2．鑒別診斷 (1)注意缺陷與多動障礙：由于注意力不集中影響學(xué)習(xí)和社會適應(yīng)，貌似精神發(fā)育遲滯，但這些患兒病史中發(fā)育遲緩不明顯，存在典型的注意缺陷與多動障礙癥狀，智力檢查結(jié)果為正常或邊緣智力水平，經(jīng)改善注意力和減輕多動后，學(xué)習(xí)困難常常會有不同程度的改善。 (2)兒童孤獨癥：兒童孤獨癥常伴有精神發(fā)育遲滯，如患兒同時符合精神發(fā)育遲滯和兒童孤獨癥的診斷標準，則兩個診斷均需做出。對于智力發(fā)育正常的高功能孤獨癥患兒，因其社會適應(yīng)能力較差，也易被誤診為精神發(fā)育遲滯，此時，智力測查結(jié)果有助于鑒別診斷。 【治療】 精神發(fā)育遲滯的治療原則是早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期干預(yù)，應(yīng)運用教育訓(xùn)練、藥物治療等綜合措施促進患兒智力和社會適應(yīng)能力的發(fā)展。 1．教育訓(xùn)練 教育訓(xùn)練是促進患兒智力和社會適應(yīng)能力發(fā)展的重要方法。教育訓(xùn)練的目標應(yīng)隨病情嚴重程度的不同而有所不同。對于輕度患兒，兒童階段重點在于學(xué)會一定的讀、寫、計算，并學(xué)會生活自理、日常家務(wù)、乘車、購物、社會規(guī)則等；青少年期則重點在于職業(yè)培訓(xùn)，以使患兒學(xué)會一定的非技術(shù)性或半技術(shù)性職業(yè)技能，以達到成年后獨立生活、自食其力的目的。對于中度患兒，重點應(yīng)在子生活自理能力的培養(yǎng)，以使患兒學(xué)會生活自理或部分自理，并能在他人指導(dǎo)照顧下進行簡單勞動。對于重度、極重度患兒，雖然患兒難以接受教育訓(xùn)練，但仍應(yīng)進行長期訓(xùn)練，以使患兒學(xué)會自行進食和簡單衛(wèi)生習(xí)慣。 2．病因治療 只有少數(shù)病因所致的精神發(fā)育遲滯可以進行病因治療，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、先天性甲狀腺功能低下等。上述疾病如能早期診斷和治療，則可防止或減輕對患兒智力的損害。 3．促進和改善腦細胞功能的藥物治療 吡拉西坦、腦活素、腦氨肽、 -氨酪酸、吡硫醇等藥物均可促進和改善患兒腦細胞功能，改善患兒智力。 4．對癥治療 對于伴有其他精神癥狀或障礙的患兒，或伴有癲癇等軀體疾病的患兒，應(yīng)選用適當(dāng)?shù)姆椒ㄓ枰灾委�；對于伴有感覺和運動障礙的患兒，應(yīng)加強康復(fù)訓(xùn)練以促進其功能的恢復(fù)。 【預(yù)防】 因精神發(fā)育遲滯是導(dǎo)致人類致殘的重要原因，因此預(yù)防非常重要。具體措施包括： 1．加強健康宣教，開展遺傳咨詢，禁止近親結(jié)婚，適當(dāng)晚婚晚育，避免高齡妊娠。 2．加強孕期保健，避免母孕期不利因素，做好產(chǎn)前檢查，避免妊娠并發(fā)癥，避免病理性分娩。 3．對新生兒進行遺傳代謝病等篩查，對嬰幼兒進行定期智力隨訪，做好兒童保健，避免導(dǎo)致該病的各種因素。 4．對于高危兒應(yīng)密切觀察；對于可疑患兒，應(yīng)早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期干預(yù)。
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