遺傳因素（30%）：抽動穢語綜合征具有明顯遺傳傾向，已從家系調(diào)查(本病的家系成員中，抽動障礙的發(fā)生率為40%～50%)，雙生子研究(單卵雙生子多發(fā)性抽動癥的一致性)，分離分析(遺傳方式傾向于常染色體顯性遺傳伴不完全性外顯率)，連鎖分析及基因組印跡等方面，對本病的遺傳學(xué)問題進(jìn)行了比較多的研究工作，提供了多發(fā)性抽動癥與遺傳有關(guān)的證據(jù)，但迄今有關(guān)本病的致病基因尚無明確結(jié)論。 今后有關(guān)抽動穢語綜合征的分子遺傳學(xué)研究熱點將是基因定位或基因表達(dá)的研究，采用遺傳連鎖與關(guān)聯(lián)方法來尋找本病的致病基因是今后一段時期內(nèi)研究的主要方向，包括檢查多發(fā)性抽動癥基因產(chǎn)物，基因表達(dá)的調(diào)控以及與其他系統(tǒng)的相互作用等，隨著搜尋相關(guān)聯(lián)DNA標(biāo)記的進(jìn)展，在多發(fā)性抽動癥致病基因定位以前，現(xiàn)在應(yīng)該開始著手收集非遺傳因素資料，在多發(fā)性抽動癥基因定位以后，利用分子生物學(xué)技術(shù)不僅能夠進(jìn)行基因診斷，而且還可能從危險人群中檢出攜帶者。 中樞神經(jīng)遞質(zhì)失衡（20%）： 目前大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為多發(fā)性抽動癥存在著中樞神經(jīng)遞質(zhì)失衡，多種中樞神經(jīng)遞質(zhì)的異常在本病的發(fā)病過程中起著重要作用，基底神經(jīng)節(jié)和相關(guān)結(jié)構(gòu)中的各種神經(jīng)遞質(zhì)的相互作用是非常復(fù)雜的，其中主要是與多巴胺，5-羥色胺和去甲腎上腺素等單胺類遞質(zhì)異常有關(guān)，最早發(fā)現(xiàn)多巴胺與多發(fā)性抽動癥的發(fā)病有一定的關(guān)系，傾向于認(rèn)為本病存在基底神經(jīng)節(jié)紋狀體的神經(jīng)突觸多巴胺活動過度及多巴胺受體超敏感。 神經(jīng)生化改變（20%）：(1)阿片肽：與多巴胺神經(jīng)元有相互作用的阿片肽集中在基底神經(jīng)節(jié)內(nèi)，阿片肽對于運動控制可能有重要影響，其在多發(fā)性抽動癥的病理生理中發(fā)揮著重要作用，Gillman等于1985年提出多發(fā)性抽動癥患兒存在內(nèi)源性阿片肽功能低下，目前關(guān)于腦啡肽，內(nèi)啡肽和強(qiáng)啡肽的研究表明，它們與中樞神經(jīng)系統(tǒng)的多巴胺，5-羥色胺及γ-氨基丁酸能系統(tǒng)存在著密切的關(guān)系，且阿片肽的改變可能引起上述系統(tǒng)的功能異常導(dǎo)致多發(fā)性抽動癥的發(fā)生。 (2)催乳素：多發(fā)性抽動癥病人在下丘腦-垂體軸上存在多巴胺能超敏感產(chǎn)生因子(如催乳素等)，多發(fā)性抽動癥紋狀體多巴胺受體超敏感可能通過多巴胺能超敏感產(chǎn)生因子功能釋放的改變而介導(dǎo)，從多巴胺能超敏感產(chǎn)生因子的角度來看，多發(fā)性抽動癥病人的催乳素分泌應(yīng)有較高水平，有學(xué)者于1996年采用放射免疫方法對39例多發(fā)性抽動癥患兒的血漿催乳素水平進(jìn)行了測定，結(jié)果發(fā)現(xiàn)患兒血漿催乳素含量有升高，提示催乳素可能參與了多發(fā)性抽動癥的發(fā)病過程。 (3)性激素：在人類那些具有基本生殖功能的腦區(qū)可能位于基底神經(jīng)節(jié)和邊緣系統(tǒng)，這些腦區(qū)的發(fā)育是在性激素的控制之下，其發(fā)育異�？赡芘c多發(fā)性抽動癥的發(fā)病有關(guān)，各種類固醇激素在多發(fā)性抽動癥的癥狀表達(dá)中均可能起一定的作用，其中以雄激素的影響最為突出。 (4)環(huán)磷腺苷：環(huán)磷腺苷(cAMP)作為多巴胺，去甲腎上腺素，5-羥色胺或組胺等神經(jīng)遞質(zhì)的第二信使，對中樞神經(jīng)活動起著重要的調(diào)節(jié)作用，環(huán)磷腺苷在多發(fā)性抽動癥的一些腦區(qū)，如額，顳，枕區(qū)濃度明顯降低，與多發(fā)性抽動癥發(fā)病有關(guān)的多種神經(jīng)遞質(zhì)的功能改變可能是第二信使異常所致。 病理因素（15%）：(1)圍生期異常：在母孕期或分娩期出現(xiàn)的某些圍生異常因素，如母孕期情緒不良或患某些疾病，早產(chǎn)，過期產(chǎn)，出生時窒息等，均可能導(dǎo)致腦發(fā)育障礙，影響多發(fā)性抽動癥病情的嚴(yán)重性，故被認(rèn)為是導(dǎo)致多發(fā)性抽動癥發(fā)病的重要危險因素。 (2)免疫病理損害：近年來，有研究報道認(rèn)為20%～35%的多發(fā)性抽動癥發(fā)病與感染后自身免疫病理損害有關(guān)，其中約10%是與A組溶血性鏈球菌感染有關(guān)，當(dāng)抽動突然加重或藥物治療無反應(yīng)時，應(yīng)該檢查多發(fā)性抽動癥病人有無A組β溶血性鏈球菌感染。 精神因素 （5%）：幾乎所有的病人精神有壓力時抽動癥狀都會加重，有些用心理療法可以使抽動癥狀緩解，因而比較強(qiáng)調(diào)精神因素在本病發(fā)病過程中的作用，現(xiàn)認(rèn)為驚嚇，情緒激動，憂傷，看驚險恐怖電視或刺激性強(qiáng)的動畫片致精神過度緊張等精神因素，都可能與多發(fā)性抽動癥的發(fā)病有關(guān)。 其他因素 （2%）：長期或大劑量應(yīng)用中樞興奮劑(如哌甲酯)，抗精神病藥物(如氯氮平)，左旋多巴，卡馬西平及氨茶堿等，均可能誘發(fā)多發(fā)性抽動癥或使抽動癥狀加重。
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