心臟及大血管的主要結(jié)構(gòu)是右心房、右心室、肺動(dòng)脈、肺靜脈、左心房、右心室、主動(dòng)脈，心房與心室之間的房室瓣，右側(cè)稱(chēng)三尖瓣，左側(cè)稱(chēng)二尖瓣。主動(dòng)脈與左心室之間，肺動(dòng)脈與右室之間的瓣均為三個(gè)瓣葉，稱(chēng)半月瓣，或稱(chēng)主動(dòng)脈瓣，肺動(dòng)脈瓣。左右心房之間有薄的肌性隔，左右心室之間有厚的肌性隔，分別稱(chēng)房間隔及室間隔。
出生時(shí)就有心臟結(jié)構(gòu)的異常稱(chēng)為先天性心臟病，如左右心房之間的隔有缺損稱(chēng)房間隔缺損，右心室與左心室之間的隔有缺損稱(chēng)室間隔缺損。各處瓣膜均可有狹窄或閉鎖，如肺動(dòng)脈瓣狹窄，主動(dòng)脈瓣狹窄。心室亦可一側(cè)發(fā)育不良或缺如，如左心發(fā)育不良、單心室。心臟各腔及動(dòng)、靜脈之間連接亦可以異常，如完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位，完全性或部分性肺靜脈畸形引流。也可能多種畸形同時(shí)存在，如法樂(lè)氏四聯(lián)癥等。
先天性心臟病在正常人群中發(fā)病率大約1％（0.6％-1.2％），這是一個(gè)不小的數(shù)字，按我國(guó)10億人口計(jì)算，大約有1千萬(wàn)人患先天性心臟病。先天性心臟病不屬于遺傳性疾病，但有些家庭有多個(gè)子女患不同種的先天性心臟病，或多個(gè)堂兄弟姐妹患病。一般來(lái)講一級(jí)親屬中有一個(gè)患先天性心臟病，則其他人患病的機(jī)率上升3倍，兩個(gè)成員患病則機(jī)率上升為9％，如果三個(gè)成員患病，則其他成員患先天性心臟病的可能性上升至50％。
一些染色體異常的疾病常伴有先天性心臟病，如大家多見(jiàn)的先天愚型（唐恩氏綜合征，即21三體綜合征）約50％患先天性心臟病，其中心內(nèi)膜墊缺損及室間隔缺損分別占32％及29％，其次為房間隔缺損占11％，法樂(lè)氏四聯(lián)癥占7.9％，動(dòng)脈導(dǎo)管末閉占6.7％。18三體綜合征約90％患先天性心臟病，主要為室缺、動(dòng)脈導(dǎo)管末閉等。近來(lái)由于分子生物學(xué)的發(fā)展，發(fā)現(xiàn)越來(lái)越多的先天性心臟病有共同基因的缺失，如CATCH綜合征，為第22對(duì)染色體之一短臂11位點(diǎn)缺失，可合并法樂(lè)氏四聯(lián)癥，室間隔缺損，主動(dòng)脈干，主動(dòng)脈弓中斷等。單純房間隔缺損大部分呈多基因規(guī)律，先癥者同胞和子女的再顯風(fēng)險(xiǎn)率為2.5％- 4.6％。少數(shù)家族中可見(jiàn)連續(xù)數(shù)代均有本病患者的情況。單純室間隔缺損呈多基因遺傳，先癥者同胞的再患風(fēng)險(xiǎn)為 3.3％－4.4％，子女為3.7%-4％。先癥者同胞中單純室間隔缺損和室間隔缺損合并其他心臟畸形的發(fā)生率比一般人群高10-20倍，一致性病損為30％-60％。動(dòng)脈導(dǎo)管未閉呈多基因規(guī)律，子女再患風(fēng)險(xiǎn)率為3.4％-4。3％，同胞為2.6％-3.5％。一致性病損占50％。法樂(lè)氏四聯(lián)癥為多基因遺傳，患者子女的再顯風(fēng)險(xiǎn)率為3.0％-4.2％，同胞為2.5％-3.0％。一致性病損小于50％。不一致的病損以室缺、肺動(dòng)脈口狹窄和大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位最常見(jiàn)。
由于不明確先天性心臟病的成因，因此沒(méi)有確實(shí)的預(yù)防方法。某些子宮內(nèi)的病毒感染，可致先天畸形多伴先天性心臟病，如風(fēng)疹病毒綜合征。因此妊娠期尤其妊娠早期預(yù)防病毒感染是重要措施。母親酗酒，嬰兒可患酒精中毒綜合征，常伴發(fā)室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、房間隔缺損、法樂(lè)氏四聯(lián)癥等。妊娠期服用某些藥物如苯丙胺，孕酮類(lèi)、雌激素類(lèi)，抗驚厥藥，亦可導(dǎo)致心臟畸形。因此應(yīng)重視母親的妊娠期保健。胎兒超聲心動(dòng)圖已經(jīng)在全國(guó)各大醫(yī)院開(kāi)展，如果父母曾患先天性心臟病，或曾有患先天性心臟病的子女，再妊娠時(shí)提倡做胎兒超聲心動(dòng)圖，以利于早期檢出患先天性心臟病的胎兒，若為復(fù)雜或難治性先天性心臟病可考慮早期引產(chǎn)。
