診斷 根據(jù)病史、臨床癥狀和實(shí)驗(yàn)室檢查資料可以診斷。 診斷的必備條件： (1) 持續(xù)存在的中樞性運(yùn)動障礙; (2) 運(yùn)動及姿勢發(fā)育異常; (3) 反射發(fā)育異常; (4) 肌張力及肌力異常。 診斷的參考條件： (1)引起腦癱的病因?qū)W依據(jù); (2) 頭顱影像學(xué)佐證; 鑒別診斷 腦性癱瘓綜合征常需要與以下疾病鑒別： 1、孤獨(dú)癥：有些孤獨(dú)癥小兒行走時使用腳尖著地，有時誤認(rèn)為是腦癱痙攣型，但體檢可發(fā)現(xiàn)跟腱不攣縮，足背屈無障礙，腱反射不亢進(jìn)，無病理反射，這些特點(diǎn)都可與腦癱鑒別。 2、先天性韌帶松弛癥：本病主要表現(xiàn)為大運(yùn)動發(fā)育落后，尤其是獨(dú)自行走延緩，走不穩(wěn)，易摔倒，上下樓費(fèi)力，有時誤認(rèn)為是腦癱，但本病主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)活動范圍明顯增大，可過度伸展，屈曲，內(nèi)旋或外旋，肌力正常，腱反射正常，無病理反射，不伴有智力低下或驚厥，有時有家族史，隨年齡增大癥狀逐漸好轉(zhuǎn)。 3、三體綜合征： 21三體綜合征又稱先天愚型，Down綜合征，是最常見的常染色體疾病，根據(jù)其特殊面容及異常體征一般診斷不難，但有些病例新生兒時期癥狀不明顯，只表現(xiàn)活動減少，面部無表情，對周圍無興趣，肌張力明顯低下，肌力減弱，有時可誤認(rèn)為是腦癱肌張力低下型，但本病膝反射減弱或難引出，這是與腦癱明顯的不同點(diǎn)，而且Moro反射減弱或引不出，確診本病可查染色體。 4、異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良：該病又名硫酸腦苷酯沉積病，患兒出生時表現(xiàn)為明顯的肌張力低下，隨病情的發(fā)展逐漸出現(xiàn)四肢痙攣，肌張力增高，驚厥，共濟(jì)失調(diào)，智力進(jìn)行性減退等，基與腦癱的鑒別要點(diǎn)在于病情呈進(jìn)行性發(fā)展，檢測血清，尿或外周血白細(xì)胞中芳香硫酸酶A的活性可確診。 5、GM1神經(jīng)節(jié)苷脂病：GM1神經(jīng)節(jié)苷脂病 本病分三型，I型(嬰兒型)屬全身性GMl沉積病，生后即有肌張力低下，吸吮無力，運(yùn)動發(fā)育落后，晚期肌張力增高，呈去大腦強(qiáng)直狀態(tài)，有時可能與腦癱相混，但本病病情進(jìn)展迅速，且有特殊外貌，表現(xiàn)為前額突出，鼻梁凹陷，耳位低，舌大，人中長，面部多毛，病兒發(fā)育遲緩，不能注視，有眼震，聽覺過敏，驚嚇反射明顯，早期就出現(xiàn)嚴(yán)重驚厥，約 l～2個月病兒在視網(wǎng)膜黃斑部有櫻桃紅點(diǎn)，6個月后出現(xiàn)肝脾腫大，脊柱后彎，關(guān)節(jié)攣縮，晚期呈去大腦強(qiáng)直狀態(tài)，對外界反應(yīng)消失，多在2歲以內(nèi)死亡。GM1神經(jīng)節(jié)苷脂病Ⅱ型只侵犯神經(jīng)系統(tǒng)，可有運(yùn)動發(fā)育落后，走路不穩(wěn)，腱反射亢進(jìn)，有時需與腦癱鑒別，但本病在嬰幼兒期起病，病前發(fā)育正常，此點(diǎn)與腦癱的病程明顯不同，本病常表現(xiàn)聽覺過敏，驚嚇反射增強(qiáng)，多有智力低下及驚厥，但本型無特殊容貌，肝脾不腫大，眼視網(wǎng)膜黃斑無櫻桃紅點(diǎn)。 6、嬰兒進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥：進(jìn)行性脊髓肌萎縮癥于嬰期起病，肌無力呈進(jìn)行性加重，肌萎縮明顯，腱反射減退或消失，常用呼吸肌功能不全而反復(fù)患呼吸道感染，肌肉活組織檢查可助確診。
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