腦性癱瘓（cerebral palsy，簡稱腦癱）是一種嚴重的神經(jīng)發(fā)育障礙，是目前引起兒童運動殘疾的重要疾病。腦性癱瘓是指自受孕開始至嬰兒期非進行性腦損傷和發(fā)育缺陷所導致的綜合征。主要表現(xiàn)為運動障礙與姿勢異常，同時伴有不同程度的智力障礙、癲癇及視、聽覺、言語及行為障礙等。國外的發(fā)病率約1.5‰～2.5‰活產(chǎn)兒，我國約為1.82‰～4‰。腦性癱瘓多因運動中樞、錐體束、橋腦損傷所引起，臨床醫(yī)生可通過檢查，結臺神經(jīng)影像學和分子遺傳學技術發(fā)現(xiàn)病因，明確診斷，并予綜合治療措施。 【病因】腦癱的直接病因是腦損傷和腦發(fā)育缺陷，造成腦損傷和腦發(fā)育缺陷的時間分為三個階段，即出生前、出生時和出生后。出生前因素包括母體因素（如妊娠期感染、藥物、理化因素、營養(yǎng)障礙等），遺傳因素和中樞神經(jīng)系統(tǒng)先天畸形。出生時因素包括早產(chǎn)、低出生體重(≤2000g)窒息、產(chǎn)傷和多胎等，出生后因素包括缺氧缺血性腦病、膽紅素腦病、新生兒期驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染和低血糖等。腦性癱瘓病人中有70%～80%與產(chǎn)前因素有關，10%與出生后窒息有關，其中半數(shù)以上為足月兒。早產(chǎn)兒，特別是26周前早產(chǎn)兒發(fā)生腦性癱瘓的危險性大大增加。遺傳性疾病、早期腦發(fā)育中大腦的繼發(fā)性損害，腦發(fā)育畸形等通常見于足月兒；繼發(fā)于窒息和感染所致的腦室周圍白質(zhì)軟化常見于24～34周早產(chǎn)兒。在足月兒缺氧缺血性腦病(HIE)中，基底節(jié)、丘腦、大腦灰質(zhì)可有不同程度的影響。已知的大腦發(fā)育畸形如無腦回、腦裂畸形、丹沃綜合征(Dandy-Walker syndrome)等。 【臨床表現(xiàn)】 l.臨床分型 (l)痙攣(spastic)型：以錐體束受損為主，其特點有肌張力增強、腱反射亢進、踝陣攣和巴氏征陽性。按癱瘓部位又可分為單癱：單個肢體受累；雙癱：四肢受累，上肢輕，下肢重；三肢癱：三個肢體受累；偏癱：半側肢體受累，上肢重，下肢輕；截癱：僅兩下肢受累；以及四肢癱：四肢受累，上下肢受累程度相似。 (2)不隨意運動(dyskinetic)型：以錐體外系受損為主．不隨意運動增多，表現(xiàn)為手足徐動，舞蹈樣動作．肌張力失調(diào)，震顫等。 (3)強直（rigid）型：以錐體外系受損為主，呈齒輪、鉛管樣持續(xù)性肌張力增高。 (4)共濟失調(diào)(ataxia)型：以小腦受損為主，表現(xiàn)出共濟失調(diào)，如步態(tài)不穩(wěn)、動作不靈活、輪替運動失調(diào)、指鼻試驗障礙、辨距不良。 (5)肌張力低下(hypotonic)型：表現(xiàn)為肌張力松弛，關節(jié)活動的幅度增強，扶坐時甚至不能維持體位，不能豎頸；腱反射正�；驕p弱，智力較差。 (6)混合型(mixed types)：同一患兒表現(xiàn)有兩種或兩種以上類型的癥狀。 2．合并癥 腦性癱瘓常見的合并癥包括癲癇、智力低下、視覺障礙、聽覺障礙和語言障礙，其中75%的腦癱患兒有以上五種合并癥中的一種損害。 (l)智力障礙：在這類兒童中約有25%智力可在正常范圍，約50%出現(xiàn)輕度或中度智力障礙，其余25%為重度智力障礙，智能落后在混合型多見。 (2)癲癇：25%～35%的腦性癱瘓伴有癲癇，有研究表明高達半數(shù)，其中以出生后顱內(nèi)感染、出血及中樞性腦病等原因所致的腦性癱瘓為多見。以痙攣性四肢癱瘓和偏癱更為常見，且常在1歲以內(nèi)發(fā)病，腦電圖有助于診斷，但應注意部分患兒僅表現(xiàn)為腦電圖異常而無癲癇發(fā)作。 (3)語言障礙：腦癱患兒約30%～70%存在著不同程度語言障礙，表現(xiàn)為發(fā)音不清，說話的速度過快、過慢或者不準確、不流暢。 (4)視覺障礙：有20%～50%的腦癱患兒有視覺障礙，最常見的是內(nèi)外斜視、眼球震顫、凝視障礙以及追視、上方視麻痹等；近視、遠視、弱視者亦多，視野缺陷的發(fā)生率很高，嚴重的可見于先天性白內(nèi)障、視神經(jīng)萎縮、全盲等。 (5)聽覺障礙：由新生兒核黃疸所致手足徐動型腦癱大多伴有聽覺障礙。 除上述之外，還可出現(xiàn)學習障礙、注意力缺陷多動表現(xiàn)，還包括吞咽或喂養(yǎng)困難、生長延遲，口腔問題、呼吸道問題和心理行為問題。遺尿、尿失禁亦常見。個別可發(fā)生嚴重的胃食道反流，吸人窒息或假性延髓性麻痹。 【臨床診斷】腦性癱瘓的診斷需要多個專業(yè)學科的共同聯(lián)合方能明確，包括神經(jīng)科醫(yī)師、兒童神經(jīng)發(fā)育康復醫(yī)師、遺傳學醫(yī)師、心理科醫(yī)師等。診斷的基本點在于病史和神經(jīng)系統(tǒng)的檢查。 1．病史 詳細的病史詢問包括產(chǎn)前、產(chǎn)時和出生后的整個過程。孕期胎動減少是產(chǎn)前一個重要的因素。如果沒有新生兒腦病的存在，則不考慮圍生期因素，家族史有助于排除遺傳性疾病的可能。同時需詢問視覺、聽力、喂養(yǎng)、大小便功能等情況以及心肺方面的問題。 腦性癱瘓代表著反射-驅動活動缺乏皮質(zhì)控制，嬰兒早期運動發(fā)育落后，痙攣和姿勢異常是重要的診斷線索，早期包括原始反射持續(xù)存在、上運動神經(jīng)元體征、運動姿勢異常，粗大運動與精細運動發(fā)育延遲等，如不能抬頭、軀干控制不住、持續(xù)或不對稱性握拳、過度伸展姿勢， 伸舌障礙、口部多動等。 2.體格檢查 詳細的神經(jīng)系統(tǒng)檢查對腦性癱瘓的診斷十分重要，首先應明確肌張力情況，正常、張力增高或張力減低；張力增高又可分為痙攣、僵直或張力障礙；痙攣性肌張力增高為速度依賴陛，可伴有上運動神經(jīng)元受損的體征，如踝陣攣、肌腱反射亢進、巴賓斯基征陽性、痙攣性無力等。僵直型肌張力增高為非速度依賴性，為多組肌群的同時收縮所致，無固定體位或姿勢。張力障礙性肌張力增高則表現(xiàn)為不自主的持續(xù)或間斷性的肌肉收縮從而出現(xiàn)扭動、重復動作和姿勢異常。中樞性張力減退與周圍神經(jīng)肌肉病變所致的張力減退不同，前者肌力存在，而后者肌力及反射均受抑制。共濟失調(diào)在腦癱患兒中不常見，出現(xiàn)應考慮遺傳代謝病可能，如Angelman綜合征等。除此之外，還需檢查患兒前傾或仰臥位姿勢、頭部及軀干支撐、手部靈活度等有助于診斷。另外還可伴隨著其他神經(jīng)精神癥狀如智能低下、認 知障礙和心理行為問題。大規(guī)模臨床研究顯示，腦癱患兒僅50%在1歲時得到診斷，早期詳細全面體格檢查有助于早期及時診斷。需要強調(diào)的是腦癱的運動功能評估需和康復醫(yī)師共同完成。 3．輔助檢查 影像學技術包括頭顱超聲、頭顱CT和MRI等，MRI在診斷腦癱的病因方面有較高的敏感度和特異度，同時排除其他可能的引起運動障礙的疾�。ㄈ缪芑�、灰質(zhì)異位等）。通過MRI技術可以發(fā)現(xiàn)70%～90%的病因，彌散加權成像、彌散張量成像和磁共振波譜分析等新技術的應用對病因學的診斷更有幫助。 影像學診斷常常關系到下一步的診斷選擇。例如錐體外白球異常時，需進一步進行遺傳代謝性疾病的篩查，對于MRI上提示有大腦發(fā)育畸形的表現(xiàn)，如無腦回、腦裂畸形等腦移行異常時，應進一步進行分子生物學檢測以明確其病因并預測其再顯的危險性。 對于可疑遺傳性疾病者則應行染色體核型分析和基因檢測。特別是對于錐體外系表現(xiàn)、張力低下和共濟失調(diào)型患兒，須考慮遺傳代謝性疾病，應檢測尿有機酸、血氨基酸、乳酸和染色體檢查。對于原發(fā)性錐體外系表現(xiàn)而頭顱MRI正常的腦癱患兒，須檢測腦脊液生物蝶呤、神經(jīng)遞質(zhì)和氨基酸代謝等。長期仔細的隨訪對于除外脂類代謝和糖代謝異常非常重要。所有腦癱患兒還須進行視、聽覺的評估，及時發(fā)現(xiàn)異常。 近些年來，早期診斷腦癱方面，全身運動質(zhì)量評估的出現(xiàn)是一種飛躍，運用全身運動質(zhì)量評估使在生后數(shù)月內(nèi)就可能識別出特異性的神經(jīng)學癥候，對于后期是否發(fā)展為腦性癱瘓具有很高的預測價值，即，連貫一致的“痙攣同步性”全身運動和不安運動缺乏可以用來有效預測痙攣型腦癱。 【鑒別診斷】需與腦癱相鑒別的疾病很多，包括各類遺傳代謝性疾病和各種繼發(fā)性損傷，主要的鑒別在于嚴重神經(jīng)遺傳性疾病常常為進展性且早期導致死亡，如腦白質(zhì)腎上腺萎縮癥、異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥、神經(jīng)元臘樣脂褐質(zhì)癥等。反復仔細的神經(jīng)系統(tǒng)檢查有助于發(fā)現(xiàn)這類進展性疾患。另外各類智能發(fā)育低下、未診斷的或難治性癲癇、抗驚厥藥物的不良反應亦應考慮。 總之，腦癱的診斷條件包括：①引起腦癱的腦損傷為非進行性；②引起運動障礙的病變在腦部；③癥狀在嬰兒期出現(xiàn)；④可合并智力障礙、癲癇、感知覺障礙、交流障礙、行為異常及其他異常；⑤除外進行性疾病所致的中樞性運動障礙及正常小兒暫時性運動發(fā)育遲緩。 【預防】目前大多數(shù)腦癱患兒很難早期預測和預防，盡管產(chǎn)科和新生兒技術近年來發(fā)展迅速，但過去20年里腦癱的發(fā)生率并無明顯改變，提示無論是很好的胎兒監(jiān)護還是產(chǎn)科干預或增加剖官產(chǎn)率均不能減少腦癱的發(fā)生。近來的研究表明減少母親及產(chǎn)前各類感染將對預防和減少腦癱的發(fā)生至關重要，母親應用風疹疫苗、嗜血桿菌疫苗能減少由于這類感染所致的腦癱；治療母親B族溶血性鏈球菌可減少新生兒敗血癥和腦膜炎的發(fā)生；抗RH 球蛋白、光療和血漿置換可明顯減少核黃疸的發(fā)生，從而減少錐體外系型腦癱的發(fā)生；另外母親甲狀腺功能對胎兒腦發(fā)育的影響日益得到重視，母親甲狀腺激素可透過胎盤通過多重機制影響胎兒腦發(fā)育；嚴重母親缺鐵性貧血也將影啊胎兒腦發(fā)育導致小頭、痙攣狀態(tài)以及認知功能障礙。近來應用選擇性頭部亞低溫對圍生期窒息所致的缺氧缺血腦病的神經(jīng)保護作用得到肯定，需進一步臨床研究，有希望成為神經(jīng)保護最有效的手段。 【治療】目前國內(nèi)外康復治療原則均采用綜合康復方法，使患兒能全面康復，即采用綜合途徑以達到全面康復的目的。此外要想獲得良好的康復效果，必須早期診斷、早期康復。 在綜合康復治療前，首先進行綜合康復評定（包括運動、智力、語言和生活質(zhì)量評估），然后根據(jù)每例患兒存在障礙的情況差異制定不同的治療方案。有效的治療需要一組人員的共同參與，再輔以社區(qū)網(wǎng)絡的有效支持方能保證，包括提供必要的學習和社會活動的機會，制定長期有針對性的康復治療目標和計劃，并需要家長、老師的積極配合。綜合康復治療的內(nèi)容包括： 1．藥物療法 包括西藥和中藥，口服藥物包括地兩泮、巴氯芬等，地西泮能有效降低肌張力，但可引起流涎和鎮(zhèn)靜作用，巴氯芬作為GABA的擬似劑，可用于痙攣、僵直、張力障礙，可導致缺乏認知功能方面的不良反應，但要注意突然戒斷可引起幻覺和驚厥，對小嬰兒有促發(fā)驚厥發(fā)作的報道，對于錐體外系型腦癱，藥物治療可有效調(diào)節(jié)紋狀體多巴胺的活性，例如氯硝西泮、利血平和丁苯喹嗪可用于舞蹈癥，苯海索、左旋多巴或甲基多巴胺等則可用于肌張力低下、手足徐動癥和運動徐緩。 2．功能訓練 運動治療在兒童腦癱的治療中起著很重要的作用，治療的目的在于抑制異常反射活動，促進正常粗大運動和精細運動發(fā)育，改善和提高語言勸能。目前國內(nèi)外多采用Bobath法和引導式教育法等。同時采用作業(yè)治療、語言治療和感覺統(tǒng)合治療等。 3.物理療法 可配合采用水療、電療、光療、磁療及生物反饋療法等，對促進四肢肌力改善，降低肌張力，緩解剪刀步、尖足有一定作用。 4.外科療法 對痙攣型腦癱的相關畸形進行外科矯治十分重要，現(xiàn)已從單一、序貫治療轉向同步治療，包括對軟組織和骨骼矯治，例如肌腱延長術，下肢、臀部、脊柱矯治術等，錄像帶步態(tài)分析可幫助用于確定手術方案和術后療效評估，另外還可采用選擇性背側神經(jīng)根 切除術，深部腦刺激、神經(jīng)干細胞移植術等。 5.中醫(yī)療法 針灸、推拿、中藥熏蒸等治療也可起到良好的效果。 6. BTA（肉毒桿菌毒素A）肌肉注射法 即用BTA注射到患兒肢體畸形的痙攣肌肉，以緩解肌肉的痙攣，改善腦癱患兒的畸形狀態(tài)，為康復訓練創(chuàng)造有利條件。 7．矯形器、支具的配戴 此法用特殊裝置或人工方法如長短下肢矯形器、拐杖、輪椅、矯形鞋等幫助改善肢體功能或替代受損的功能。 8.音樂治療 利用音樂對患兒心理、生理功能的影響來教育、訓練和矯正患兒生理缺陷、緩解與調(diào)節(jié)患兒的情緒并改善患兒的精神活動。 9.并發(fā)癥的治療 對于并發(fā)癥的處理也十分關鍵，包括喂養(yǎng)困難、精神心理發(fā)肓不良，癲癇發(fā)作的治療等。胃造瘺術，是解決吞咽和喂養(yǎng)困難患兒的常用方法，從而改善營養(yǎng)，減少吸人，便于治療。對患兒和家長的心理和精神疾患應定期治療咨詢。 【預后】患兒腦癱的預后與患兒癱瘓輕重及智能落后的程度有關。癱瘓程度較輕的患兒可以學習走路或逐漸適應，偏癱或下肢輕癱者預后較好，并可努力逐漸矯正缺陷。對于智力接近正常者可以參加學習或擔任適合的職業(yè)勞動。而智力低下尤其伴有癲癇者易有外傷、感染和營養(yǎng)不良，預后較差。腦癱患兒一般死于感染、意外傷害及抽搐等，應特別注意。 病因學評估對判斷預后很重要。不能行走和帶管喂養(yǎng)會減少預期壽命，需建立長期的醫(yī)療康復隨訪計劃，青少年和成人腦癱患者面臨骨骼肌肉功能和生命質(zhì)量低下的威脅，特別是脊柱易損、下肢關節(jié)攣縮，例如錐體外系型腦癱至成人期可出現(xiàn)進行性頸椎病導致突發(fā)的四肢癱瘓。 應為腦癱患兒提供足夠的社會支持和生存環(huán)境，給予強有力的醫(yī)療康復和福利保障，利用社區(qū)醫(yī)療保障網(wǎng)絡進行醫(yī)療康復和生活支持。
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