心肌疾病是指以心肌病變?yōu)橹饕憩F(xiàn)的一組疾病，臨床可分為兩大類。 （一）原發(fā)性心肌疾病 病因不明，以心臟擴大、心肌肥厚、心肌纖維化等為主要病變。但在許多原來歸為原發(fā)性心肌疾病的患者中，分子生物學研究已經(jīng)確認了特殊的原因，某些基因缺失已得到了確認。心肌病分類方案是建立在主要的結(jié)構(gòu)和功能異常上，包括擴張型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病。 （二）繼發(fā)性心肌疾病 指有明確病因或繼發(fā)于全身性疾病者，主要病因有： 1.感染 病毒、細菌、原蟲等病原體或其毒素可引起心肌炎。 2．營養(yǎng)代謝紊亂 營養(yǎng)缺乏（如重癥營養(yǎng)不良、維生素B1缺乏癥）、內(nèi)分泌紊亂（如甲狀腺功能低下或亢進）、遺傳、代謝性疾�。ㄈ缣窃鄯e癥、黏多糖�。�、電解質(zhì)及酸堿平衡失調(diào)等，均可引起心肌代謝障礙而致病。 3.結(jié)締組織病或變態(tài)反應性疾病 如風濕熱、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、皮肌炎等均可累及心肌。 4.神經(jīng)肌肉性疾病 如進行性肌營養(yǎng)不良、遺傳性共濟失調(diào)等均可伴心肌異常。 5．其他 如由血液�。ò籽�、嚴重貧血）、腫瘤、中毒、理化因素等所引起。 本節(jié)主要介紹兒童中較常見的心肌病類型，包括原發(fā)性心肌病中的擴張型心肌病，繼發(fā)性心肌病中的心內(nèi)膜彈力纖維增生癥和病毒性心肌炎。 一、擴張型心肌病 擴張型心肌病(dilated cardiomyopathy)是以心臟擴大，以左心室為主的心室廣泛擴張及收縮功能障礙為特點，同時存在不同程度的心室肥厚。絕大多數(shù)兒童患者的病因不明，可能與感染、遺傳、代謝紊亂、內(nèi)分泌紊亂等因素有關(guān)。 【臨床表現(xiàn)】各年齡段均可發(fā)生。通常發(fā)病隱匿，煩躁、厭食、乏力、腹痛、咳嗽和呼吸困難等癥狀最為常見，偶爾可突然發(fā)生心力衰竭癥狀。嬰幼兒常見呼吸道癥狀和發(fā)育遲緩，年長兒常表現(xiàn)為消化道癥狀，如惡心、厭食等。體格檢查示肺部啰音（肺水腫所致），在嬰幼兒可出現(xiàn)喘鳴音。病情進展時可有皮膚蒼白發(fā)冷、脈搏細弱、脈壓變窄、心動過速、頸靜脈壓升高、肝大和水腫、心臟擴大，出現(xiàn)二尖瓣和三尖瓣關(guān)閉不全的雜音．可聽到奔馬律。 【輔助檢查】 1．X線檢查 心臟擴大為突出表現(xiàn)，以左心室擴大為主，伴以右心室擴大,也可有左心房及右心房擴大。心臟搏動幅度普遍減弱，可能出現(xiàn)肺淤血和胸腔積液。通常胸部X線檢查用來評價肺炎伴心力衰竭時要鑒別診斷擴張型心肌病。 2．心電圖 廣泛ST-T改變，左心室肥厚，左心房肥大。可有各種心律失常,以室性期前收縮最多見。不同程度的房室傳導阻滯,右束支傳導阻滯常見。由于心肌纖維化可出現(xiàn)病理性Q波，各導聯(lián)可表現(xiàn)為低電壓。 3.超聲心動圖 左心室明顯擴大,左心室流出道擴張，右心室及雙心房均可擴大,二尖瓣前后葉搏動幅度減弱。多普勒檢查示主動脈瓣血流減慢和二尖瓣反流。心力衰竭時，二尖瓣可呈類城墻樣改變，心力衰竭控制后恢復雙峰。本病在超聲心動圖上應與左冠狀動脈異常起源于肺動脈相鑒別。 4.心內(nèi)膜心肌活體組織檢查 擴張型心肌病的臨床表現(xiàn)及輔助檢查均缺乏特異性，近年來國內(nèi)外開展了心內(nèi)膜心肌活體組織檢查，診斷本病敏感性較高，但特異性較低。 【診斷】1995年中華心血管學會提出特發(fā)性擴張型心肌病的診斷標準為： 1．臨床表現(xiàn) 心臟擴大、心室收縮功能減低，伴或不伴有充血性心力衰竭，常有心律失常。 2.心臟擴大 X線片示心胸比大于0. 5,超聲心動圖示全心擴大，尤以左心室擴大為顯，左心室舒張期末內(nèi)徑≥2.7 cm/m2，心臟可成球形。 3.心室收縮功能減低 超聲心動圖示室壁運動彌漫性減弱，射血分數(shù)小于正常值。 4．排除其他繼發(fā)性心肌病和地方性心肌病。 需同時滿足以上四條方可診斷為擴張型心肌病。 在擴張型心肌病診斷時尤其需要注意與粗大動脈導管未閉伴肺動脈高壓、左冠狀動脈起源于肺動脈及前述各種原因引起的繼發(fā)性擴張型心肌病相鑒別。 【治療及預后】本病病因不明，也無特效療法，尚未發(fā)生心力衰竭者，應預防感染，以防發(fā)生心力衰竭。已發(fā)生心力衰竭者，心力衰竭的積極治療可能使之暫時緩解，但常復發(fā)，預后較差。嚴重的并發(fā)癥包括室性心律失常導致的暈厥和摔死，以及心內(nèi)血栓脫落造成體肺 循環(huán)栓塞。如果出現(xiàn)心律失常應密切監(jiān)護，同時予以積極的抗心律失常藥物治療，并進行全身抗凝治療（華法林）。β-受體阻滯劑（美托洛爾、卡維地洛）的應用被證實對擴張型心肌病有積極療效。對于重癥、藥物治療無效者，可考慮心臟移植。 二、心內(nèi)膜彈力纖維增生癥 心內(nèi)膜彈力纖維增生癥（endocardial fibroelastosis）是一種心內(nèi)膜心肌病，以心內(nèi)膜增厚伴膠原纖維及彈力纖維增生及心肌肥厚為特征。原發(fā)性者不伴心臟其他異常，多見于l歲以下嬰兒，早期發(fā)生心功能不全，病死率高。繼發(fā)性者多伴有先天性或其他心臟病，尤多見于具有左心室流出道梗阻的先天心臟畸形，如主動脈或肺動脈狹窄或閉鎖、嚴重主動脈縮窄等。本節(jié)主要討論原發(fā)性心內(nèi)膜彈力纖維增生癥。病因尚不明，可能與胎內(nèi)或生后感染、遺傳因素有關(guān)。胎兒期罹患病毒感染（如柯薩奇病毒、腮腺炎病毒等），早期表現(xiàn)為心肌炎，至后期發(fā)展為心內(nèi)膜彈力纖維增生癥。 【臨床表現(xiàn)】主要表現(xiàn)為充血性心力衰竭。多在1歲內(nèi)出現(xiàn)癥狀，以3～6個月發(fā)病最多見。亦有在出生時已呈現(xiàn)癥狀或晚至年長兒發(fā)病者。幼嬰（6個月以內(nèi)者）常起病急驟甚至暴發(fā)，嬰兒突現(xiàn)氣急、發(fā)紺而于數(shù)小時內(nèi)死亡；或先有嗆咳、煩躁,繼而出現(xiàn)呼吸急促、口唇青紫、心動過速、肝大等心力衰竭表現(xiàn)；或出現(xiàn)心源性休克癥狀，如面色灰白、煩躁不安、四肢濕冷、脈搏微弱或捫不到等。若不及時治療，病死率極高；年齡稍大的嬰幼兒則起病較緩，有食欲不振、生長發(fā)育落后、活動后呼吸增快等。常易并發(fā)呼吸道感染，并反復出現(xiàn)心力衰竭。 體格檢查發(fā)現(xiàn)心臟中度或重度增大，心動過速，常聞及奔馬律，有時伴心律不齊。一般無器質(zhì)性雜音，伴二尖瓣關(guān)閉不全時心尖部出現(xiàn)收縮期雜音。兩肺�？陕劶皾裥詥艋蛳Q音。肝大明顯。慢性病例可出現(xiàn)水腫、胸腔積液或腹水。 【輔助檢查】 1．心電圖檢查 心電圖示左心室肥厚及勞損。少數(shù)病例可出現(xiàn)雙側(cè)心室合并肥大或ST-T段改變。有時可出現(xiàn)期前收縮、心房纖顫或傳導阻滯等。 2．X線檢查 多見心臟增大，以左心室為主。透視下見左心緣搏動減弱。常有肺淤血或合并肺部炎癥。 3.超聲心動圖檢查 可見左心房、左心室內(nèi)徑增大，室間隔厚度及二尖瓣收縮期運動一般正常。左心室收縮期及舒張期內(nèi)徑差別不大，故短軸縮短率及射血分數(shù)均降低。 【診斷和鑒別診斷】本癥診斷要點為：①1歲以內(nèi)，尤其是生后6個月內(nèi)出現(xiàn)心功能不全而無心臟病證據(jù)；②心臟增大以左心室為主；③無明顯器質(zhì)性雜音；④心電圖示左心室肥大伴勞損；⑤超聲心動圖示左心室擴大，短軸縮短率及射血分數(shù)降低。 本癥須與其他一些在嬰兒期出現(xiàn)心功能不全、心臟增大而無雜音的疾病相鑒別。 1.心肌炎 有原發(fā)疾病表現(xiàn)或病毒感染史。常有發(fā)熱、血沉增快．SGOT、CPK活性增高。心臟為普遍性增大，罕見左心室增大型。心電圖多示低電壓、ST-T改變。預后良好，增大的心臟可在短期內(nèi)縮小而恢復正常。 2.糖原累積癥 為先天性代謝性疾病。糖原沉積于心肌、骨骼肌、肝、腎。表現(xiàn)為生長發(fā)育落后、肌張力低下、舌大。肌肉活組織檢查可資鑒別。 3.左冠狀動脈起源異常 左冠狀動脈起源于肺動脈時因心肌缺血，心電圖常示前壁或前側(cè)壁心肌缺血、梗死。心血管造影可確診。 4.其他 如毛細支氣管炎、支氣管肺炎合并心功能不全、心包炎等亦應注意鑒別。 【治療】主要為加強護理,預防感染，控制心力衰竭及維持心臟功能。洋地黃使用時間應較長，多數(shù)主張用藥至臨床癥狀消失、心臟縮小、心胸比率<55%，心電圖示左心室導聯(lián)T波轉(zhuǎn)為直立后l～2年方可停藥。心功能不全如不能有效地控制,則患兒大多于2歲內(nèi)死亡。洋地黃制劑應用時間過短或間歇用藥，心力衰竭反復發(fā)作者預后不佳。近年有人采用腎上腺皮質(zhì)激素與洋地黃聯(lián)合治療使存活率顯著提高，部分病例接近痊愈。一般給予潑尼松每日l～2mg/kg，6～8周后逐漸減量至每日2.5～5mg維持1～2年或更久。 二尖瓣關(guān)閉不全若非器質(zhì)性病變引起，常在心功能不全被控制、心臟縮小后收縮期雜音消失。已形成瓣膜畸形者，需行瓣膜置換術(shù)以改善心功能。 三、病毒性心肌炎 病毒侵犯心肌，引起心肌細胞變性、壞死和間質(zhì)炎癥，稱為病毒性心肌炎( viral myocarditis)。隨著病毒學的深入發(fā)展，病毒性心肌炎的發(fā)病率近年來有明顯增長，已在小兒心肌炎中占重要地位。不少學者認為過去文獻報告的特發(fā)性心肌炎、孤立性心肌炎或菲德勒( FiedLer)心肌炎可能均為病毒性心肌炎。 【病因和發(fā)病機制】本病的發(fā)病機制尚不清楚。目前已證實能引起心肌炎的病毒有多種，如柯薩奇病毒、�？刹《尽⒓顾杌屹|(zhì)炎病毒、流感病毒、副流感病毒、腮腺炎病毒、麻疹病毒、風疹病毒、皰疹病毒以及腺病毒、鼻病毒等。其中以微小核糖核酸病毒群最具“親心性”。 特別是柯薩奇病毒B組引起的心肌炎最多見。隨著分子免疫學的發(fā)展，揭示除了病毒對受感染心肌細胞的直接損害外，病毒觸發(fā)的人體自身免疫也是導致心肌炎癥的重要因素。機體的細胞和體液免疫反應使機體產(chǎn)生抗心肌抗體，通過白細胞介素-lα 、腫瘤壞死因子α和β干擾素誘導產(chǎn)生的細胞黏附因子，促使免疫細胞有選擇地向損害心肌浸潤。 【臨床表現(xiàn)】 1.前驅(qū)癥狀 約1/3～1/2患者在心肌炎癥狀出現(xiàn)前數(shù)日或1～3周有前驅(qū)癥狀，表現(xiàn)為感冒樣癥狀或胃腸道癥狀。有發(fā)熱、全身不適、咳嗽、咽痛、惡心、嘔吐、腹痛、腹瀉等。常伴肌痛、關(guān)節(jié)痛或皮疹。根據(jù)不同病原體亦可出現(xiàn)咽結(jié)膜熱、流行性胸痛、無菌性腦膜炎等。 2.心肌炎表現(xiàn) 輕者可無自覺癥狀，僅表現(xiàn)心電圖異常。一般病例表現(xiàn)為精神萎靡、蒼白、乏力、多汗、食欲不振或伴惡心、嘔吐、上腹痛等。年長兒可自訴頭暈、心悸、胸悶、心前區(qū)不適或疼痛。重癥除上述癥狀外，尚出現(xiàn)水腫、活動受限、氣急等心功能不全癥狀。有時發(fā)病急驟，突然出現(xiàn)急性心力衰竭、肺水腫、嚴重心律失常、心源性休克或腦缺氧綜合征。 體格檢查：心臟大小正�；蛟龃�。心音減弱，第一音低鈍，可呈胎心音或奔馬律。心率多增快，偶出現(xiàn)過緩，常伴心律失常。一般無器質(zhì)性雜音，有時可聽到I-Ⅲ級收縮期雜音。有心包炎者可聞及心包摩擦音或有心包積液體征。嚴重病例有心力衰竭者可出現(xiàn)水腫、氣急、青紫、肺部濕啰音及肝大等。出現(xiàn)心源性休克者表現(xiàn)為脈搏微弱、血壓下降、皮膚發(fā)花、四肢濕冷。 3.新生兒患者的臨床特點 母患病毒感染，尤其是柯薩奇B組病毒感染可傳播給胎兒。新生兒生后數(shù)小時即可發(fā)病。大多在生后2周內(nèi)出現(xiàn)癥狀，且多累及多個臟器，表現(xiàn)為心肌炎、肝炎、腦炎（故有人稱之為腦-心肌炎或腦-肝-心肌炎）。病初可先有腹瀉、納差，或驟然起病，突現(xiàn)發(fā)熱、煩躁、不食，迅速出現(xiàn)面色灰白、嗜睡、氣急、青紫，有時伴黃疸，進而出現(xiàn)昏迷、驚厥或休克。臨床表現(xiàn)極似重癥敗血癥。體格檢查可有頸強直、心臟增大、心動過速、心音低鈍，可呈奔馬律，一般無雜音，肝脾多增大。腦脊液細胞數(shù)及蛋白質(zhì)增高。病情進展迅猛，可于數(shù)小時內(nèi)死亡。 【實驗室檢查】 l.實驗室檢查 急性期周圍血白細胞總數(shù)以及中性粒細胞可增高，血沉增快。病程早期血清酶如SGOT、CPK、LDH及其同工酶活性增高。感染初期可自患者鼻咽洗液、糞便、血液、心包液或腦脊液中分離出病毒。感染后l周內(nèi)血清中出現(xiàn)特異性抗體，第周滴定度最高。補體結(jié)合抗體自第2～3個月開始減少，中和抗體可存在數(shù)月、數(shù)年或終生。 2．X線檢查 心臟大小正常或呈不同程度增大，多呈普遍性擴大，脈搏減弱，常伴肺淤血或肺水腫。有時可見心包或胸腔積液。 3.心電圖檢查 主要表現(xiàn)ST段偏移，T波低平、雙向或倒置。也常出現(xiàn)低電壓、QT間期延長，各種心律失常如期前收縮、陣發(fā)性心動過速、心房撲動或纖顫、房室傳導阻滯等。 【診斷及鑒別診斷】病毒性心肌炎診斷標準（1999年修訂草案，中國昆明）： 1．臨床診斷依據(jù) (l)心功能不全、心源性休克或心腦綜合征。 (2)心臟擴大（X線片、超聲心動圖檢查具有表現(xiàn)之一）。 (3)心電圖改變：以R渡為主的2個或2個以上主要導聯(lián)(I、Ⅱ、aVF、V5)的ST-T改變持續(xù)4天以上伴動態(tài)變化，竇房、房室傳導阻滯，完全右束支或左束支傳導阻滯，成聯(lián)律、多型、多源、成對或并行期前收縮，非房室結(jié)及房室折返引起的異位性心動過速，低電壓（新生兒除外）及異常Q波。 (4) CK-MB升高或心肌肌鈣蛋白（cTnl或cTnT）陽性。 2.病原學診斷依據(jù) (1)確診指標：自心內(nèi)膜、心肌、心包（活檢、病理）或心包穿刺液檢查發(fā)現(xiàn)以下之一者可確診。①分離到病毒；②用病毒核酸探針查到病毒核酸；③特異性病毒抗體陽性。 (2)參考依據(jù)：有以下之一者結(jié)合臨床表現(xiàn)可考慮心肌炎由病毒引起。①自糞便、咽拭子或血液中分離到病毒，且恢復期血清同型抗體滴度較第一份血清升高或降低4倍以上；②病程早期血中特異性IgM抗體陽性；③用病毒核酸探針自患兒血中查到病毒核酸。 3.確診依據(jù) 具備臨床診斷依據(jù)兩項，可臨床診斷。發(fā)病同時或發(fā)病前1～3周有病毒感染的證據(jù)支持診斷者：①同時具備病原學確診依據(jù)之一者，可確診為病毒性心肌炎；②具備病原學參考依據(jù)之一者，可臨床診斷為病毒性心肌炎；③凡不具備確診依據(jù)，應給予必要的治療或隨診，根據(jù)病情變化，確診或除外心肌炎；④應除外風濕性心肌炎、中毒性心肌炎、先天性心臟病、由風濕性疾病以及代謝性疾病（如甲狀腺功能亢進癥）引起的心肌損害、原發(fā)性心肌病、原發(fā)性心內(nèi)膜彈力纖維增生癥、先天性房室傳導阻滯、心臟自主神經(jīng)功能異常、β受體功能亢進及藥物引起的心電圖改變。 4.分期 (1)急性期：新發(fā)病，癥狀及檢查陽性發(fā)現(xiàn)明顯且多變，一般病程在半年以內(nèi)。 (2)遷延期：臨床癥狀反復出現(xiàn)，客觀指標遷延不愈，病程多在半年以上。 (3)慢性期：進行性心臟增大，反復心力衰竭或心律失常，病情時輕時重，病程在1年以上。 【病程和預后】依據(jù)心肌損害范圍、部位、嚴重程度、心功能狀態(tài)以及是否及時合理治療而異。多數(shù)病例預后良好，經(jīng)數(shù)周或數(shù)月可以痊愈。心臟傳導系統(tǒng)受損者可有致命性心律失常。少數(shù)重癥暴發(fā)病例可在數(shù)小時或數(shù)日內(nèi)死于急性心力衰竭、肺水腫或心源性體克。新生兒病死率可高達75%。部分病例病程遷延達1年以上，臨床癥狀反復出現(xiàn)，X線及心電圖異常久不恢復；或呈進行性心臟增大，反復心力衰竭而發(fā)展為慢性心肌炎。某些病例經(jīng)長期觀察已無心肌炎表現(xiàn)或心功能改變，但持續(xù)存在穩(wěn)定的心電圖異常如期前收縮、I度房室傳導阻滯、不完全性右束支傳導阻滯等，可能系心肌炎性病灶遺留的纖維化瘢痕所致后遺癥，不能認為是活動期表現(xiàn)。近年有人提出心肌炎可進一步發(fā)展為心內(nèi)膜彈力纖維增生癥或特發(fā)性心肌病。 【治療】目前尚無特效療法，主要采取綜合措施及對癥治療。 1.一般治療 (l)休息：急性期應臥床休息，盡量保持安靜，減輕心臟負荷。一般應休息至體溫穩(wěn)定后3～4周。有心力衰竭、心臟擴大者，休息應不少于6個月，須待心力衰竭、心律失常得到控制，心臟恢復正常大小后，再逐漸增加活動量。 (2)防治誘因：應嚴防各種條件因子，尤其是細菌的感染，一旦發(fā)生，必須及時治療。 (3)增進心肌營養(yǎng)，促進心肌修復：重癥病例急性期可選用大劑量維生索C(每次2～5g)、ATP 10～20mg、細胞色素C 15mg、輔酶A50U等加入葡萄糖液中單獨或聯(lián)合靜脈注射，每日1～2次，并口服維生素E，持續(xù)2～3周。丹參注射渡6～8ml加入lO%葡萄糖液中靜脈滴注，或每日肌內(nèi)注射2～4ml，可活血化瘀、改善心肌循環(huán)，對促進炎癥恢復有一定作用。 2.控制心功能不全 心肌存在炎癥時，對洋地黃類藥物較敏感，宜選用快速或中速制劑，劑量宜小，總量較一般減少1/2～1/3，首次劑量勿超過總量的l/3。出現(xiàn)心源性休克者應及時搶救，可靜脈注射大劑量腎上腺皮質(zhì)激素、維生素C（3～5g，每2～6小時1次,病情好轉(zhuǎn)后改為每日1～2次）。效果不明顯時加用血管活性藥物如酚妥拉明(1Omg/1OOml)、多巴胺(10～20mg/1OOml)或異丙基腎上腺素(0.5～1mg/100ml)等靜脈滴注。 3.腎上腺皮質(zhì)激素及免疫抑制劑的應用 本病使用腎上腺皮質(zhì)激素及免疫抑制劑問題尚有爭議。在部分研究中，潑尼松[2mg/(kg.d),遞減至0.3mg/（kg.d），持續(xù)3個月以上]對于減輕心肌炎癥和改善心功能有一定效果。但是當中止免疫抑制劑時可能出現(xiàn)病情復發(fā)。 4、控制心律失常。
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